Gen de fusión AML1-ETO: particularidades en la leucemia mieloide aguda / AML1-ETO fusion gen: characteristics in acute myeloid leukemia

La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad neoplásica de la médula ósea en la que los pacientes con la translocación (8;21) representan un subgrupo con características clínicas y biológicas específicas. Esta alteración citogenética resulta de la fusión de dos genes, dando lugar a una proteína quimérica formada por un dominio N-terminal del gen AML1 y cuatro dominios C-terminales del gen ETO. Esta proteína tiene múltiples efectos en la regulación de la proliferación, la diferenciación y la viabilidad de las células leucémicas. La translocación puede ser detectada como una sola anomalía genética o como parte de anomalías complejas. A diferencia de otros pacientes, el diagnóstico de LMA con t(8;21) puede ser realizado con menos del 20 por ciento de blastos en la médula ósea. La enfermedad se caracteriza por anomalías genéticas adicionales, las células leucémicas muestran un perfil de expresión global de genes y un perfil de microARNs. Usualmente hay un bajo riesgo de recaída de la leucemia después de altas dosis de citosina arabinósido(AU)

Acute myeloid leukemia (AML) is a heterogeneous bone marrow malignancy where patients with the cytogenetic t(8;21) abnormality represent a subset with specific clinical and biological characteristics. The translocation results in an in-frame fusion of two genes, resulting in a fusion protein of one N-terminal domain from the AML1 gene and four C-terminal domains from the ETO gene. This protein has multiple effects on the regulation of the proliferation, the differentiation and the viability of leukemic cells. The translocation can be detected as the only genetic abnormality or as part of more complex abnormalities. In contrast to other AML patients, the diagnosis of t(8;21) AML can be made even when less than 20 percent leukemic blasts are present in the bone marrow. The leukemic cells show specific global gene expression and microRNA profiles; and usually there is a low risk of leukemia relapse after high-dose cytarabine therapy(AU)

Gen de fusión AML1-ETO: particularidades en la leucemia mieloide aguda / AML1-ETO fusion gen: characteristics in acute myeloid leukemia

La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad neoplásica de la médula ósea en la que los pacientes con la translocación (8;21) representan un subgrupo con características clínicas y biológicas específicas. Esta alteración citogenética resulta de la fusión de dos genes, dando lugar a una proteína quimérica formada por un dominio N-terminal del gen AML1 y cuatro dominios C-terminales del gen ETO. Esta proteína tiene múltiples efectos en la regulación de la proliferación, la diferenciación y la viabilidad de las células leucémicas. La translocación puede ser detectada como una sola anomalía genética o como parte de anomalías complejas. A diferencia de otros pacientes, el diagnóstico de LMA con t(8;21) puede ser realizado con menos del 20 por ciento de blastos en la médula ósea. La enfermedad se caracteriza por anomalías genéticas adicionales, las células leucémicas muestran un perfil de expresión global de genes y un perfil de microARNs. Usualmente hay un bajo riesgo de recaída de la leucemia después de altas dosis de citosina arabinósido

Acute myeloid leukemia (AML) is a heterogeneous bone marrow malignancy where patients with the cytogenetic t(8;21) abnormality represent a subset with specific clinical and biological characteristics. The translocation results in an in-frame fusion of two genes, resulting in a fusion protein of one N-terminal domain from the AML1 gene and four C-terminal domains from the ETO gene. This protein has multiple effects on the regulation of the proliferation, the differentiation and the viability of leukemic cells. The translocation can be detected as the only genetic abnormality or as part of more complex abnormalities. In contrast to other AML patients, the diagnosis of t(8;21) AML can be made even when less than 20 percent leukemic blasts are present in the bone marrow. The leukemic cells show specific global gene expression and microRNA profiles; and usually there is a low risk of leukemia relapse after high-dose cytarabine therapy

Diagnóstico de linfomas cutáneos mediante detección de clonalidad por PCR-heterodúplex / Diagnosis of cutaneous lymphomas by clonicity detection through PCR-heteroduplex technique

La detección de clonalidad en los síndromes linfoproliferativos mediante el estudio del reordenamiento de los genes de las inmuglobulinas y del receptor de células T, es utilizada para esclarecer si una proliferación o infiltrado de linfocitos es maligno o no. Este tipo de estudio es de particular utilidad en presencia de lesiones cutáneas cuyo origen linfoide o dermatológico resulta difícil de definir. Mediante la técnica de PCR-heterodúplex se estudiaron los genes de la cadena pesada de las inmunoglobulinas y de la cadena gamma del receptor de las células T, en 10 pacientes que presentaban manifestaciones dermatológicas atribuibles a algún tipo de linfoma cutáneo. Se observó reordenamiento clonal en 7 pacientes, lo cual permitió confirmar el diagnóstico de micosis fungoide y otros tipos de linfomas cutáneos. En 3 pacientes que no mostraron reordenamiento clonal, no fue posible confirmar por esta técnica un proceso linfoide de carácter maligno. Se demostró la utilidad del estudio cuando en presencia de una afección en la piel, es difícil diferenciar un proceso dermatológico de un síndrome linfoproliferativo con manifestaciones en piel.

The clonicity detection in the lymphoproliferative syndromes by studying the rearrangement of the immunoglobulin genes and of the T-receptor cells is used to make clear if a proliferation or infiltrate of lymphocytes is malignant or not. This type of study is particularly useful in the presence of cutaneous lesions whose lymphoid or dermatological origin is difficult to define. By the PCR-heteroduplex technique, the genes of the immunoglobulin heavy chain and of the T-cell receptor chain were studied in 10 patients that presented dermatological manifestations attributable to some kind of cutaneous lymphoma. Clonal rearrangement was observed in 7 patients, which allowed to confirm the diagnosis of mycosis fungoides and other types of cutaneous lymphomas. It was not possible to confirm a lymphoid process of malignant character by this technique in 3 patients who did not show clonal rearrangement. The usefulness of the study was proved when in the presence of a skin affection, it was difficult to differentiate a dermatological process from a proliferative syndrome with cutaneous manifestations.

Diagnóstico de linfomas cutáneos mediante detección de clonalidad por PCR-heterodúplex / Diagnosis of cutaneous lymphomas by clonicity detection through PCR-heteroduplex technique

La detección de clonalidad en los síndromes linfoproliferativos mediante el estudio del reordenamiento de los genes de las inmuglobulinas y del receptor de células T, es utilizada para esclarecer si una proliferación o infiltrado de linfocitos es maligno o no. Este tipo de estudio es de particular utilidad en presencia de lesiones cutáneas cuyo origen linfoide o dermatológico resulta difícil de definir. Mediante la técnica de PCR-heterodúplex se estudiaron los genes de la cadena pesada de las inmunoglobulinas y de la cadena gamma del receptor de las células T, en 10 pacientes que presentaban manifestaciones dermatológicas atribuibles a algún tipo de linfoma cutáneo. Se observó reordenamiento clonal en 7 pacientes, lo cual permitió confirmar el diagnóstico de micosis fungoide y otros tipos de linfomas cutáneos. En 3 pacientes que no mostraron reordenamiento clonal, no fue posible confirmar por esta técnica un proceso linfoide de carácter maligno. Se demostró la utilidad del estudio cuando en presencia de una afección en la piel, es difícil diferenciar un proceso dermatológico de un síndrome linfoproliferativo con manifestaciones en piel(AU)

The clonicity detection in the lymphoproliferative syndromes by studying the rearrangement of the immunoglobulin genes and of the T-receptor cells is used to make clear if a proliferation or infiltrate of lymphocytes is malignant or not. This type of study is particularly useful in the presence of cutaneous lesions whose lymphoid or dermatological origin is difficult to define. By the PCR-heteroduplex technique, the genes of the immunoglobulin heavy chain and of the T-cell receptor chain were studied in 10 patients that presented dermatological manifestations attributable to some kind of cutaneous lymphoma. Clonal rearrangement was observed in 7 patients, which allowed to confirm the diagnosis of mycosis fungoides and other types of cutaneous lymphomas. It was not possible to confirm a lymphoid process of malignant character by this technique in 3 patients who did not show clonal rearrangement. The usefulness of the study was proved when in the presence of a skin affection, it was difficult to differentiate a dermatological process from a proliferative syndrome with cutaneous manifestations(AU)